Otizmi tanımlamak için kullanılan birçok davranış kalıbı vardır. Ancak, çoğunlukla hiçbir otizmden etkilenmiş bireyde bu özelliklerin tamamı bulunmaz. Bu özelliklerin tamamı aynı anda görülmediği gibi bazen daha önce görülen davranış zamanla bitebilir ya da değişebilir. Örneğin sürekli elinde bir şey sallayan otizmden etkilenmiş birey zamanla bu davranışı bırakabilir ya da bir şey sallamaya hiç ilgi duymayabilir. Bundan dolayı kesin tanı koymak için çocuğun birçok defa belli aralıklarla, farklı ortamlarda ve farklı alanlarda çalışan uzmanlar tarafından değerlendirilmesi daha doğru olur. Otizmde tanı koydurucu görüntüleme veya kan tetkiki gibi herhangi bir tıbbi tetkik yoktur. Ancak, birkaç tıbbi rahatsızlık otizme benzeyen belirtilere yol açabilmektedir. Bu nedenle otizmden etkilenmiş belirtiler gösteren çocuğun pediatristi; işitme kaybı, konuşma problemleri, zihinsel yetersizlik ve nörolojik problemleri dışlaması gerekir. Bu hastalıklar dışlanır dışlanmaz, hekimin çocuğu otizm üzerine uzmanlaşmış profesyonellere yönlendirilmesi gerekir. Bu profesyoneller: çocuk psikiyatristi, çocuk psikologu, gelişim pediatristleri ve pediatrist nörologlardır. Otizm uzmanları tanı koymada çeşitli yöntemler kullanırlar. Standardize edilmiş ölçme araçları kullanarak, uzmanlar çocuğun dil ve sosyal davranışını yakından gözler ve değerlendirirler. Çocuğun davranışı ve gelişim durumunu açığa çıkarmak için anne babayla bir yapılandırılmış görüşme formu çerçevesinde görüşülür. Ailenin elindeki video görüntüleri, fotoğraflar ve bebeklik albümlerinin gözden geçirilmesiyle, çocuğun gelişim basamakları yoklanırken aynı zamanda her bir davranışının ne zaman gerçekleştiğini hatırlamaları da sağlanır. Uzmanlar bazı genetik ve nörolojik hastalıkları araştırmak için testler isteyebilir. Otizme ait ilk belirtiler taklit becerilerinde ve jestlerin gelişiminde görülür. Yapılan araştırmalar otizmden etkilenmiş çocuklarda taklit yeteneğinin bariz bir şekilde gelişmediğini ve buna jestlerin kullanımındaki sorunların eklendiği tespit edilmiştir. Göz temasında yaşanan sorunlar, dikkat becerisinin gelişmemesi, göz göze gelindiğinde anlamlı bir iletişim kurulmaması, bebeğin ihtiyaçlarını ifade etmek için değişik ağlamalar kullanmaması, etrafındaki nesnelerle ilgilenmeme, otizmin erken belirtileri olarak tespit edilebilir. Bundan sonra bebeğin bir ihtiyacını ifade etmek veya dikkat çekmek için işaret verme eylemini yapmadığı görülür. Ismi söylendiğinde hiç dönmediği veya canı istediği zaman döndüğü belirlenir. Erken tanı eğitimin bir an önce başlaması için önemlidir. Gözlemler ve test sonuçları değerlendirildikten sonra aşağıdakiler bulunduğu taktirde otizm tanısı konur:
- Sosyal ilişkilerin olmaması veya kısıtlı olması,
- Gelişmemiş iletişim becerileri,
- Tekrarlayıcı davranışlar, basmakalıp ilgi ve aktiviteler.
