Antalya
07.09.2018
A
GENEL , GÜNCEL , YAŞAM , SAĞLIK
DMD aileleri için zaman; hızlı akan bir ölüm makinesi
DMD aileleri için zaman;  hızlı akan bir ölüm makinesi

 

DMD, dünyada tedavisi olmayan ve sadece erkek çocuklarda görülen 20’li yaşlarda ölüme götüren bir kas hastalığı. 15 yaşındaki oğlu da bu hastalığın pençesinde olan  DMD ile Mücadele Derneği Antalya Temsilcisi Dilek Günel zorlu süreci anlattı

RÖPORTAJ: Müzeyyen Yüce 

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) dünyada tedavisi olmayan ve sadece erkek çocuklarda 3 bin 500 doğumda bir görülen bir kas hastalığı. En sık çocuk ve genç ölümlerinin de nedeni aynı zamanda. Sağlık Bakanlığı’nın elindeki veriler ülkemizdeki DMD hastalarının sayısını net olarak bizlere vermese de, hasta yakınlarının kurduğu DMD ile Mücadele Derneği’ne göre 100 bin civarı hasta DMD ile mücadele ediyor. Üstelik bu sayının 5 binini çocuklar oluşturuyor. Antalya’da yaklaşık 250 civarında ailenin bu hastalıkla mücadele ettiğini belirten Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ile Mücadele Derneği Antalya Temsilcisi Dilek Günel, ölüme meydan okuyanlardan birinin de oğlu 15 yaşındaki Mehmet Günel olduğunu söyledi.

İlkokul ve ortaokulda hastalığından dolayı yürümekte güçlük çeken ve çoğu zaman annesinin sırtında okula gidip gelen Mehmet, okumaktan hiç vazgeçmedi.  O günleri anlatan anne Dilek Günal, “Ortaokula geçtiğinde Mehmet’e akülü araba almıştık. Akülü araba Mehmet için özgürlüktü” diyor. Şimdi lise ikinci sınıf öğrencisi olan Mehmet’in başarılı bir öğrenci olduğunu söyleyen anne Günel, “Genelde de20’li yaşlarda kaybediyoruz onları. O yüzden zaman bizim gibi aileler için hızlı akan bir ölüm makinesine dönüşüyor. Devlet desteği bekliyoruz” diye konuşuyor.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ile Mücadele Derneği Antalya temsilcisisiniz. Nasıl bir hastalık DMD? Bildiğim kadarıyla tedavisi yok.

Derneğimiz İstanbul merkezli. DMD aileleri olarak hem hastalığın bilinirliliğini artırmak hem de çocuklarımızın yaşam kalitesini üst seviyelere çıkarmak için 2016 yılında bu mücadeleyi resmiyete döktük. DMD,  kas hastalıkları arasında en sık karşılaşılan ve sadece erkek çocuklarda görülen bir hastalık. Dünyada da 3 bin 500 erkek çocuğunda 1 görülüyor. Hastalıkta kas fonksiyonu için gerekli olan temel bir proteinin eksik oluyor. Bu proteinin yokluğunda kaslar giderek zayıflar, kas dokusunun yerini yağ dokusu alır. 2- 5 yaşları arasında sıklıkla teşhis konulur. Çocuklar ortalama 9- 11 yaş arasında yürüme yeteneğini kaybederek tekerlekli sandalye kullanmaya başlarlar. DMD’nin henüz kesinleşmiş bir tedavisi bulunmuyor maalesef.

Hamilelik döneminde tespit edilemiyor mu?

Ailede kas erimesi hastalığı varsa, kadın doğum uzmanı önderliğinde anne karnında DMD geninde mutasyon olup olmadığı tespit edilebiliyor. Bu testin yapılması önemli bir husus. Bizim böyle bir testten haberimiz yoktu.

SMA hastalığı gibi kas gücünü etkileyen bir hastalık DMD.  Türkiye’de ve Antalya’da ne kadar DMD’li hasta var?

Evet, SMA ile benzer bir hastalık. Sağlık Bakanlığı’nda bu hastalıklar ile ilgili kesin bir veri yok. Ancak Türkiye’de 100 binin üzerinde DMD’li hasta olduğunu düşünüyoruz. Bunlardan 5 binin çocuklar oluşturuyor. Antalya’da Eğitim ve Araştırma Hastanesi’ne kayıtlı 98 DMD’li hasta var. Dernekten haberi olmayan, bizim ulaşamadığım kişilerle birlikte bu sayı kentte 250 civarında.

Antalya için ciddi bir rakam. Peki dernek olarak ne gibi çalışmalarınız var?

DMD’li hastalara ulaşarak kayıt altına almaya çalışıyoruz. Mesela bugün 7 Eylül Dünya Duchenne Farkındalık Günü. Bu kapsamda hastalığı dikkat çekmek amacıyla aileler ile birlikte doktor ve hemşirelerinde katılacağı etkinlik düzenliyoruz. Çocuklarımız binlerce balonu gökyüzüne bırakacak. Eğitim ve Araştırma Hastanesi önünde saat 11.00 da yapacağız. Herkesi bekliyoruz.

Mehmet’in hastalığını ilk ne zaman fark ettiniz?

Mehmet diğer çocukların aksine 17 aylıkken yürüdü. Bir terslik olduğunu anlamıştım. O zaman bu hastalık çok bilinmiyordu ya da biz hiç duymamıştık. Sorunun ne olduğunu anlamak amacıyla ortopedi servisine götürdük. Ortopedik ayakkabı verdiler ama hala Mehmet’in yürüyüşü diğer çocuklardan farklıydı. Hastalığın ne olduğunu bulunamadı başta.  1 yıl mücadele ettikten sonra Nöroloji servisine yönlendirildik. Biyopsi yapıldı ve Mehmet 2 buçuk yaşındayken DMD hastası olduğu, bu hastalığın da tedavisinin olmadığını öğrendik.

“AKÜLÜ ARABA MEHMET İÇİN ÖZGÜRLÜKTÜ”

Sonra ne oldu?                                                          

Ailecek paramparça olduk. Mehmet benim tek çocuğum. Başka da düşünmedik. Onun durumu oldukça meşakkatliydi. Tüm gittiğim doktorlar sabırlı olmamız gerektiğini, hastalığın tedavisi üzerine çalışıldığını, Mehmet büyüyene kadar gelişmeler yaşanacağını söylüyordu. Umut işte, yıllarca bekledik. Derken Mehmet ilkokula başladı. Düşmeleri artmıştı. Sürekli okulda takip halindeydim. Gidip geliyor, bazen de orada bekliyordum. Düştüğü zaman zor kalkıyordu çünkü. Dördüncü sınıfa geçtiğinde yani 10 yaşındayken yürümesi tamamen durdu. İşte tüm umudum o zaman yok oldu.

“OKUL BİRİNCİSİ OLDU”

Okula devam edebildi mi?

Tabi... Aylarca sırtımda taşıyarak okula getirip götürdüm. Arkadaşları ve öğretmenleri büyük destekti bize. Sonra ortaokula başladı. Akülü araba aldık ve artık onunla gidip gelmeye başladı. Akülü araba Mehmet için özgürlüktü. Hep başarılı bir öğrenci oldu. Şuan 15 yaşında lise ikinci sınıf öğrencisi. Nevzat Saygan-Levent Saygan Anadolu Lisesi’nde okuyor; ancak evde eğitim alıyor. Geçen sene okul birincisi oldu.

“ZAMAN HIZLI AKAN BİR ÖLÜM MAKİNESİ”

Mehmet’in şuan sağlık durumu nasıl?

10 yaşından bu yana yürüyemiyor. Şimdi 15 yaşında ve tekerlekli sandalye de yaşamını sürdürüyor. DMD hastası çocuklarımızı daha çok 15- 20 yaş arasında kaybediyoruz. Mehmet daha önce skolyoz yani omurga eğriliği ameliyatı geçirmişti. Bu genelde tekerlekli sandalyeden sonraki süreçte meydana geliyor. Zamanla akciğere ve kalbe baskı yaparak solunum sıkıntısına neden oluyor. Genelde de20’li yaşlarda kaybediyoruz onları. O yüzden zaman bizim gibi aileler için hızlı akan bir ölüm makinesine dönüşüyor.

Çok zor olmalı!

Zor olmaz mı? Gözünüzün önünde elinizden hiçbir şey gelmeden beklemek. Günden güne onun kötüye gidişatının şahitliğini yapmak. Ama umut hep var. Mehmet çok güçlü bir çocuk. Üstesinden geleceğine tüm kalbimle inanıyorum.

“TEŞHİS VE TEDAVİ MERKEZLERİ KURULSUN”

Peki, hem bir anne hem de dernek temsilcisi olarak neler talep ediyorsunuz?

Bizim tek isteğimiz devletimizin sorumluluk alması. Çocuklarımızın bu tehlikeli hastalıktan kurtulması için uzman hekimlerin desteklemesini, bilimsel çalışmaların yapılması için Kas hastalıkları ile ilgili teşhis ve tedavi merkezlerinin kurulmasını talep ediyoruz.  Hepimizin tek amacı çocuklarımızı bu hastalıktan kurtarabilmek.

 

Paylaş
ETİKETLER:
2018
YAZAR: